Secondo due gruppi di ricerca italiani finanziati da Telethon i problemi all’udito deriverebbero da una modificazione del gene MY06 che si trova nel cromosoma numero 6

È stato finalmente individuato il responsabile genetico della sordità. A causare i problemi all’udito è un’alterazione del gene MY06 che si trova nel cromosoma numero 6 dell’uomo. Lo hanno scoperto due gruppi di ricerca italiani, coordinati da Paolo Gasparini del TIGEM (l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina) di Napoli e da Leopoldo Zelante dell’ospedale IRRCS di San Giovanni Rotondo. Il gene produce infatti una proteina, la cosiddetta miosina 6, determinante nella risposta agli stimoli sonori da parte delle cellule ciliate, ovvero le cellule “microfono” che si trovano nell’orecchio. Il gruppo di ricerca è giunto a questa conclusione grazie all’osservazione del comportamento dei topi “ballerini”, così detti perché girano in tondo nelle gabbie. Questi animali appartengono a un vero e proprio ceppo mutante che ha subito un’alterazione genetica responsabile dei problemi di equilibrio e dei gravi deficit uditivi che li portano a rincorrendosi la coda. Gli studiosi hanno preso in esame anche una grande famiglia italiana in cui molti membri erano affetti da deficit dell’udito che si manifesta già nei bambini verso i 5-8 anni e peggiora con il passare del tempo, fino a renderli completamente sordi.

Tramite il monitoraggio si è scoperto che il problema della sordità è dovuto a una alterazione dello stesso gene mutato nei topi ballerini. Nell’uomo, tuttavia, l’alterazione è meno grave che nei topi: probabilmente per questo nessun membro della famiglia affetta da sordità presenta problemi di equilibrio. I topi ballerini potrebbero ora diventare uno dei primi modelli di studio in grado di riprodurre la sordità umana dal punto di vista genetico e patologico.
“Un passo decisamente importante – spiega il professor Gasparini – perché al momento si conoscono molti geni coinvolti nella sordità, ma per ora sono pochi i modelli animali in cui possiamo studiare i meccanismi implicati. Avere dei ratti sui quali indagare questa forma di sordità non rappresenta soltanto un notevole vantaggio per la ricerca futura, ma permetterà di aiutare la diagnosi precoce in famiglie che risultano negative ai test genetici. Più geni si conoscono, migliori sono le possibilità di diagnosi”. Lo studio italiano, durato due anni, è stata finanziato da Telethon con 160 milioni di lire e sarà pubblicato nel numero di settembre della rivista “American Journal of Human Genetics”.

Vi hanno collaborato anche studiosi spagnoli ed israeliani. Grazie alla scoperta del gene alterato ora i ricercatori del TIGEM di Napoli e dell’ospedale di San Giovanni Rotondo puntano a riprodurre la sordità umana dal punto di vista genetico e patologico. I due professori hanno tutte le carte in regola per riuscirci perché nel 1997 scoprirono il gene CX26 responsabile di oltre il 70 per cento dei casi di sordità ereditaria e nel 1999 misero in evidenza il ruolo di un altro gene, chiamato CX30.
Una malattia che riguarda 7 milioni di italiani
In Italia, secondo recenti ricerche demoscopiche e proiezioni statistiche, vi sono circa sette milioni di soggetti con difetti uditivi e per il 2002 se ne prevedono almeno mezzo milione in più. Di questi soggetti, centomila sono colpiti da sordità in età infantile prima della nascita o comunque durante l’apprendimento del linguaggio, con gravi conseguenze a carico della comunicazione verbale e con inevitabili ricadute sull’assetto psicologico, sulla vita scolastica e sull’inserimento sociale. Il bambino sordo dalla nascita (sordità preverbale) non è in grado di sviluppare il linguaggio in modo normale senza una adeguata terapia tramite protesi o riabilitazione.

Il bambino diventato sordo verso i 3-4 anni perde quasi completamente il linguaggio se non viene tempestivamente protesizzato. Nel nostro Paese un bambino su mille nasce con sordità grave, mentre nei Paesi in via di sviluppo il dato relativo alle sordità congenite è di quattro su mille nati (secondo i dati dell’Hearing International). Pur diminuendo in relazione a corrette condizioni sanitarie, igieniche ed ambientali, le sordità sono fortemente influenzate da fattori genetici. La sordità infantile genetica o eredo-familiare, infatti, viene considerata prioritaria dalla ricerca scientifica per la sua alta incidenza: è la quarta malattia invalidante per frequenza.
Le cause non ereditarie
Oltre ad avere origini genetico-ereditarie, tuttavia, la sordità può sopraggiungere anche durante la gravidanza, per infezioni o patologie dell’orecchio, forme batteriche o virali (ben nota è la rosolia) cause tossiche (uso massiccio di antibiotici), asfissia o ittero. Può manifestarsi inoltre nei primi mesi di vita per meningite e nel corso degli anni per trauma cranico, intossicazioni, forme virali, inquinamento acustico, invecchiamento del nostro sistema uditivo.

I giovani sono sempre più esposti a livelli sonori traumatizzanti a causa delle sofisticate tecnologie di ascolto musicale in hi-fi e in discoteca, dove vengono generalmente superati 110 decibel per una o più ore, mentre il limite massimo di tollerabilità in ambiente di lavoro è di 102 decibel per soli trenta minuti. Per evitare danni uditivi in discoteca e nei locali da ballo è necessario alternare i momenti di esposizione a rischio con pause a livelli sonori bassi per permettere il recupero dello stress uditivo ed avere la possibilità di comunicare con un minimo di intelligibilità. I giovani sono inoltre esposti ai rischi derivanti da particolari attività sportive come quella subacquea in via di notevole espansione. Più di tre milioni di soggetti con problemi uditivi appartengono invece alla cosiddetta terza età, dove la sordità influisce negativamente sulla già precaria qualità di vita dell’anziano e sul suo già limitato grado di autosufficienza, incrementando l’isolamento nella famiglia e nell’ambiente che lo circonda. La persona che diventa sorda dopo la completa acquisizione della parola (sordità postverbale) conserva pressoché inalterato il proprio patrimonio linguistico ma, se non vengono presi opportuni provvedimenti, può veder compromessa la comunicazione verbale con inevitabili conseguenze sul piano sociale e psicologico.

Per questo, in attesa di poter riprodurre la sordità umana dal punto di vista genetico e patologico, è consigliabile in ogni caso evitare di esporsi a rumori troppo forti, concedersi pause di silenzio durante la giornata, proteggere le orecchie se si svolge un lavoro rumoroso e rivolgersi allo specialista non appena ci si accorge di sentire ma di non capire le parole.

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