Il 60 per cento della popolazione italiana soffre di ipercolesterolemia. Al Policlinico Umberto I di Roma un centro all’avanguardia per la cura dei bambini

Una patologia del benessere, causata da una dieta troppo ricca di grassi, ma purtroppo per alcuni anche una malattia genetica. E’ l’ipercolesterolemia, che attualmente colpisce il 60 per cento della popolazione italiana. Il colesterolo è un grasso che svolge importanti funzioni nel nostro organismo (modula la fluidità delle membrane cellulari, è il precursore degli ormoni steroidei, dei sali biliari e della vitamina D) ma diventa un killer per le nostre arterie se supera la soglia normale e, a lungo andare, è causa di molte malattie cardiovascolari. Il colesterolo viene introdotto con l’alimentazione e il fabbisogno quotidiano è di circa 100 mg in età pediatrica e 400 mg in età adulta. Viene sintetizzato principalmente nel fegato, ma anche nell’intestino e nei fibroblasti (cellule del tessuto connettivo). Di solito dalle due fonti si stabilisce un equilibrio che porta la colesterolemia, ovvero il livello di colesterolo nel sangue, intorno a 150-200 mg/dl. Poiché è insolubile, viene trasportato da particelle dette ldl (lipoproteine a bassa densità) che lo veicolano ai tessuti periferici e qui ne regolano la sintesi.

In soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare la concentrazione di colesterolo e di ldl nel sangue è molto elevata a causa dell’assenza o della deficienza del recettore per le ldl sulla superficie delle cellule dei tessuti periferici. Si tratta di una malattia genetica e, poiché il gene per il recettore di riferimento si trova sia sul cromosoma paterno che materno, a seconda che entrambi o uno solo dei due sia alterato si avrà una forma più o meno grave, detta rispettivamente omozigote e eterozigote. La prima forma è la più rara e colpisce una persona ogni milione con valori del colesterolo che si aggirano dai 550 ai 1000 mg/dl, nella seconda forma, più comune (ne è colpita 1 persona ogni 500 dell’emisfero occidentale), il colesterolo si aggira invece intorno ai 220 mg/dl. I sintomi più evidenti della malattia si evidenziano nella comparsa di accumuli di grasso (xantomi) nei tendini (nei pazienti eterozigoti) e nella cute dei gomiti e dei ginocchi (negli omozigoti). Negli omozigoti la malattia si presenta entro i primi 4 anni di vita, mentre negli eterozigoti verso i 30-40 anni, ma con grande variabilità dipendentemente dall’individuo e dalla scoperta della malattia.

E’ per questo che, nella cura dell’ipercolesterolemia, è fondamentale una diagnosi precoce, in quanto la complicanza più temibile è rappresentata, a lungo andare, dai problemi cardiovascolari, che possono portare a morte per infarto. Nella società occidentale, più della metà dei decessi sono legate a malattie a decorso arterosclerotico, causate da una combinazione di fattori ereditari e ambientali, ma alcuni studi recenti indicano che gli infarti si possono ridurre di un terzo e le morti per infarto miocardico del 40% circa adottando un trattamento farmacologico e una dieta controllata negli individui ad alto rischio. Oggi esistono numerose strategie che consentono di controllare la malattia: dalla prevenzione, rivolta alle coppie che temono di poter trasmettere la malattia ai figli e che sono indirizzati presso un consulente genetico, alla cura vera e propria. Quest’ultima varia a seconda della forma dell’ipercolesterolemia. Nel caso di un paziente affetto dalla malattia di tipo eterozigote il trattamento prevede una alimentazione accurata e uno stile di vita che abolisca fumo, alcool, stress, tutti fattori che aumentano il rischio di malattie cardiovascolari.

A questo si può affiancare la somministrazione delle statine, farmaci che inibiscono la produzione del colesterolo. Inoltre è consigliabile agli uomini dopo i 30 anni e alle donne dopo i 40 anni, di sottoporsi periodicamente a controlli del cuore (come l’elettrocardiogramma sotto sforzo) e ad ecografie delle arterie del collo e del cervello. Purtroppo però nei pazienti affetti dalla forma omozigote, i cui sintomi compaiono in età pediatrica, questo approccio terapeutico non ha successo e l’unica possibilità di abbassare il colesterolo è il trattamento di plasmaferesi extracorporea delle ldl (o ldl-aferesi) che depura il sangue dalle ldl in eccesso attraverso uno specifico macchinario. Un’altra terapia possibile consiste nel trapianto di fegato che pone però grandi problemi di reperibilità degli organi e i rischi connessi con l’operazione e con il decorso a medio-lungo termine che è limitato da una prognosi sfavorevole. È stata tentata inoltre la terapia genica per correggere il difetto genetico dell’ipercolesterolemia familiare, ma i risultati sono stati, per il momento, poco incoraggianti.

L’unico centro in Italia che dispone del trattamento di plasmaferesi è attivo dal 1987 e si trova al Policlinico Umberto I di Roma. Da allora il dottor Claudio Stefanutti e i suoi collaboratori, la dottoressa Serafina Di Giacomo e il dottor Antonio Vivenzio, hanno effettuato oltre 2mila aferesi terapeutiche (LDL aferesi) in pazienti affetti da grave iperlipoproteinemia geneticamente determinata. Molti dei pazienti sono bambini che arrivano da tutta Italia e si sottopongono al trattamento solitamente ogni due settimane. Durante il trattamento extracorporeo ai pazienti è offerta assistenza e consulenza psicologica. La casistica è in gran parte composta da preadolescenti e bambini di età compresa tra i 4 e i 12-13 anni. A dare un sostegno al lavoro dei medici anche la componente dei pionieri della Croce Rossa Italiana, che puntualmente assiste i piccoli pazienti per cercare di far trascorrere nel modo di rapido possibile il tempo del trattamento, proponendo varie attività, (giochi, filastrocche, disegni). Non è semplice per loro né per i loro familiari ma vi è una grande determinazione per promuovere la ricerca e far conoscere la malattia, tanto che alcuni genitori hanno fondato un’associazione denominata Anif (Associazione nazionale ipercolesterolemia familiare) il cui obiettivo è quello di raccogliere fondi per sostenere le attività di ricerca sulla malattia e lo sviluppo delle terapie, e difendere gli interessi dei malati di ipercolesterolemia familiare fornendo un sostegno a tutte le famiglie attraverso un’attività di informazione.

Per informazioni http://www.anif.it

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